Diagnosticering og behandling

Diagnose

Diagnosen stilles typisk hos en neurolog på baggrund af symptomer og sygdomsudvikling. Herudover bør udføres natlig undersøgelse af søvnen - polysomnografi (PSG) - samt efterfølgende Multipel søvnlatens test (MSLT). Yderligere undersøgelser kan omfatte vævstypebestemmelse og eventuel væskeudtagning fra ryggen, lumbalpunktur.

Anamnese (sygehistorie) omfatter en samlet information om symptomer, sygdomsudvikling, andre sygdomme, alkohol m.v. Yderligere en neurologisk undersøgelse. 

Polysomnografi (PSG): undersøgelsen har til formål at klarlægge søvnmønsteret og til at udelukke andre primære søvnsygdomme, først og fremmest søvnapnø. Undersøgelsen bør følges af: 

Multipel søvnlatens test (MSLT), der har til formål at klarlægge tilbøjeligheden til at falde i søvn samt forekomst af drømmesøvn (REM søvn). 

Disse undersøgelser er - ligesom andre lægeundersøgelser - ikke 100 % sikre, men er værdifulde i en samlet vurdering af patienten. 

Vævstypebestemmelse: 95% af narkolepsipatienter har karakteristiske vævstyper. Det betyder, at et positivt resultat kan understøtte diagnosen, mens et negativt ikke med sikkerhed udelukker den. Yderligere skal man være klar over, at de aktuelle vævstyper også forekommer hos normale uden narkolepsi, og tilstedeværelsen af disse vævstyper derfor ikke i sig selv indikerer tilstedeværelse af narkolepsi. 

Lumbalpunktur, væskeudtagning fra ryggen. Lumbalpunkturen bruges til at undersøge mængden af hypokretin. Dette er umåleligt lavt eller lavt i flertallet af patienterne. Undersøgelsen er standard med mindre patienten har tydelig katapleksi.

Som det fremgår af ovenstående, er ingen af de enkeltstående undersøgelser helt sikre i diagnosen narkolepsi. Men hvis der foreligger klassiske symptomer og positive undersøgelsesresultater, er lægen sjældent i tvivl, men i en række grænsetilfælde kan diagnosen være vanskelig at stille. 

At få stillet diagnosen narkolepsi hos sin praktiserende læge er ikke altid lige let. En del af svaret skal nok findes i den snigende måde, symptomerne viser sig på og deres gradvise forværring. De opfattes knap nok i begyndelsen, og efterhånden som de bliver mere tydelige, har nogle patienter vænnet sig til dem og indrettet deres dagligdag efter dem. Det sker ofte, at de fortsætter hermed, indtil symptomerne bliver så stærke, at de ikke kan negligeres. Når patienten opsøger lægen, fortæller den pågældende måske kun om sin usædvanlige træthed og sit besvær med at holde sig vågen og undlader at fortælle om de andre symptomer. Måske fordi vedkommende ikke oplever, at der er nogen forbindelse mellem søvnigheden og søvnanfaldene og disse andre symptomer. I hvert fald er der en stor sandsynlighed for, at en af grundene til manglende eller forkerte diagnoser er, at patienten ikke nævner alle symptomerne for lægen.

Andre sygdomme hvor symptomer kan ligne narkolepsi

Søvnighed og søvnanfald: kan ses ved en række medicinske, neurologiske og psykiatriske sygdomme. Blandt søvnsygdomme er søvnighed og søvnanfald typisk for søvnapnø, en tilstand med vejrtrækningspauser under søvn. 

Kataplektiske anfald: anfald med fald og / eller muskelsvækkelse kan ses ved visse epileptiske anfald, anfald betinget af hjerteproblemer og visse sjældnere neurologiske sygdomme. Herudover kan anfaldene også være psykisk betinget, for eksempel ved nervøs øget vejrtrækning (hyperventilation). 

Drømmeaktivitet: kan ses som normalt fænomen, undertiden i særlig svær grad ved mareridt. I sjældne tilfælde ses drømmelignende fænomener ved epileptiske anfald. Andre årsager kan være drømmelignende oplevelser ved visse psykiatriske sygdomme. 

Søvnparalyse: er almindeligt forekommende og ikke specifik for narkolepsi.

Behandling

Der findes ingen behandling, der kan kurere narkolepsi. Formålet med behandlingen er at reducere symptomerne. Behandlingen virker oftest ved en reduktion af symptomer, men kun de færreste vil opleve en fuld normalisering af den medicinske behandling. Her nævnes især de i Danmark tilgængelige lægemidler. 

Behandling mod søvnanfald

Ritalin (methylphenidat) har været anvendt i mange år på indikationen narkolepsi. Andre anvendelser er visse adfærdssyndromer hos børn. Lægemidlet har en lignende virkningsmekanisme som Amfetamin, men i mindre udtalt grad og misbrugspotentialet er mindre. Dosis er 10 mg per tablet og doseringen er typisk 1-3 tabletter per dag. De hyppigste bivirkninger er, mundtørhed, nedsat appetit, kvalme, vandladningsbesvær og søvnløshed. Hvis Ritalin tages dagligt og særligt ved høj dosering, kan der ved pludselig ophør optræde lette abstinenssymptomer. Der er kun få problemer i forbindelse med samtidig indtagelse af andre lægemidler. Spørg din læge til råd herom. 

Modiodal (modafinil) har efterhånden været kendt i flere år. Præparatet virker på en anden mekanisme end Ritalin, om end den nøjagtige måde lægemidlet virker på ikke er fuldt afklaret. Lægemidlet tages som 100 mg tabletter. Virkningsvarigheden er cirka 3-4 timer. De fleste tager typisk 1-4 tabletter daglig afhængig af behov. Bivirkningerne omfatter hovedpine, mavekneb og hos nogle psykiske ændringer. Der menes ikke at være kendte problemer i forbindelse med samtidig indtagelse af andre lægemidler. 

Amfetamin og lignende præparater anvendes sjældent på grund af risiko for misbrug. Herudover kan der i visse tilfælde behandles med andre lægemidler mod træthed og søvnighed. Spørg din læge til råds.

Behandling mod katapleksi og de hypnagoge hallucinationer

De hyppigst anvendte lægemidler er de tricykliske antidepressivelægemidler som for eksempel Imipramin og Clomipramin, mens der er mindre erfaring med de nyere såkaldte SSRI-præparater (lykkepiller). 

Behandling med tricykliske antidepressive lægemidler er ofte effektiv i relativt lave doser, det vil sige doser, der er mindre end dem, der typisk anvendes mod depression. Derfor er bivirkningerne oftest mindre udtalte, men mange vil opleve mundtørhed. Mænd skal informeres om, at potensforstyrrelser kan forekomme.

Behandling af søvnforstyrrelser

Da mange patienter generes af udtalte søvnforstyrrelser, kan man undertiden behandle disse med et sovemiddel. Dette medfører risiko for tilvænning, og hvis man vælger dette, bør behandlingen være kortvarig. Imidlertid har mange patienter hypnagoge hallucinationer, der reduceres med behandling med antidepressiva. Undertiden kan anvendes antidepressiva med søvnfremmende effekt, for eksempel Amitriptylin. Undertiden må patienterne acceptere søvnproblemerne, hvor generende de end er.

Behandling af søvnapnø

Nogle patienter lider også af søvnapnø. Dette bør behandles, hvis det er udtalt, da især søvnigheden forværres. Behandlingen omfatter luft-behandling på næsemaske. 

Behandlingen afhænger af den enkeltes symptomer. Nogle er meget besværet af katapleksi, nogle mere af søvnanfald og bør behandles derefter. Det vigtigste er, at behandlingen nøje tilpasses hver enkelt person. Typisk vil der være stor individuel forskel på behovet for doseringen af Ritalin.

Nyheder

  • Kursusprogram for årsmødet 2017 Læs mere
  • Prisliste og info om tilmelding til årsmødet 2017 Læs mere
  • Indkaldelse til generalforsamling lørdag d. 11. marts 2017 Læs mere
Gå til nyhedsarkiv

HAR DU SPØRGSMÅL?

Ring til os på tlf.: 24 64 78 12